Seguimiento de recién nacidos con asfixia perinatal / Monitoring of newborns with perinatal asphyxia

Objetivo: estudiar el valor predictivo del examen clínico temprano y perfil evolutivo, en el neurodesarrollo de recién nacidos de término con asfixia perinatal. Población y método: se realizó estudio longitudinal prospectivo de 24 recién nacidos que sufrieron asfixia perinatal. Se realizó seguimiento con equipo interdisciplinario. Se consideraron, según el examen neurológico por criterios de Amiel Tison, recién nacidos con alteraciones leves, moderadas y severas. Se catalogaron entre los12 y 18 meses, según el examen neurológico y el grado de dependencia para las actividades de la vida diaria, en normales, con alteraciones leves y severas El desarrollo cognitivo se evaluó con el test de Bayley. En todos se realizó intervención con equipo multidisciplinario. Resultados: el examen neurológico de los recién nacidos evidenció alteraciones leves en 62%, moderadas en 21%, y severas en 17%. Entre los 12 y 18 meses, el examen fue normal en el 58%, 17% presentó alteraciones leves, y 25% lesiones severas. El rendimiento cognitivo es concordante con el examen neurológico. Conclusiones: el examen neurológico temprano puede ser orientador del pronóstico. Cuando la alteración es leve y presenta un perfil evolutivo dinámico, en la etapa neonatal, se obtiene examen normal en estos pacientes entre los 12 y 18 meses con valor predictivo de 75%. Los recién nacidos con alteraciones severas en el examen al nacer y perfil evolutivo estático, mantienen lesiones severas en nuestra muestra a los 18 meses.

Objective: to study the predictive value of early clinical examination and evolutive profile in the neurodevelopment of term-newborns with perinatal asphyxia. Methods and population: a prospective longitudinal study was made including twenty four newborns who suffered perinatal asphyxia. Follow-up with an interdisciplinary team was performed. Newborns were evaluated and included according to Amiel Tison criteria for neurologic examination into the categories of mild, moderate and severe alterations. At the age of 12 to 18 month they were re-evaluated and classified according to their examination neurologic, and grade of dependency for activities of daily life into normal, or with mild, and severe sequelae. The cognitive evaluation was performed the test Bayley. All of them received physiotherapy as part of their treatment.Results: newborn neurologic examination has proved 62% mild, 21% moderate and 17% severe alterations. Between 12 and 18 months, 58% had normal clinical examination, 17% showed mild and 25% severe sequelae. Results of cognitive evaluation are in agreement with clinical examination. Conclusions: results of early neurological examination, can be an orientative prognostical factor in case of mild sequelae and when a dynamic evolutive profile is present in the perinatal period; showing normal clinical examination at age 12 to 18 months with a 75% predictive value. Newborns with severe alterations at birth and static evolutive profile, still have severe lesions at 18 months, without statistical significance in our sample.

Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)

Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.

Summary The clinical case of an uncommon pediatric illness is presented. A 7 year old girl with an abnormal neurological development and cerebellum symptoms who added chronic respiratory symptoms was diagnosed with Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia). Laboratory studies were performed in order to confirm diagnosis, and available palliative treatment was started. She died at the age of 9. Etiology and diagnostic criteria are reviewed.

Systemic and presystemic conversion of carbamazepine to carbamazepine-10, 11-epoxide during long term treatment / Conversão da carbamazepina para 10, 11-epóxido-carbamazepina no tratamento prolongado

INTRODUCTION: Carbamazepine (CBZ) undergoes biotransformation, being CYP3A4 the major cytocrome P450 (CYP) enzyme catalyzing the carbamazepine-10,11-epoxide (EPOX) formation, which is quantitatively the most important pathway in CBZ metabolism. There is evidence of dose-dependent elimination of this drug due to its autoinduction capacity. Moreover, published data showed an incomplete bioavailability of CBZ since its absorption increases when grapefruit juice was administered. Both CYP3A4 and MRP2 (located in the enterocyte) are autoinduced during long term use of CBZ. As the other enzymes involved in CBZ metabolism are negligible in the gut, presystemic biotransformation through CYP3A4 could be responsible for the bioavailability of the drug as well as EPOX formation. OBJECTIVE: The purpose of our study was to assess the importance of presystemic formation of EPOX during the autoinduction of CBZ versus the daily administered dose. PATIENTS AND METHODS: 40 adults (average age: 28 years) and 29 children (average age: 9 years) receiving CBZ as monotherapy were included in the study. CBZ and EPOX plasma concentrations were analyzed by a previous validated HPLC method. RESULTS AND CONCLUSION: The results obtained confirmed the metabolic induction after chronic administration and provided new elements to suggest a strong contribution of dose-dependent bioavailability in the non linear kinetics of CBZ.

Crecimiento y desarrollo neurológico en recién nacidos pretérminos: estudio longitudinal / Growth and neurological development in premature newborn children: a longitudinal study

Se presentan los resultados preliminares del seguimiento longitudinal desde el punto de vista pediátrico y neuropediátrico de una población de recién nacidos prematuros menores o iguales a 34 semanas de edad gestacional con peso de 2.000 grs. o menos, provenientes del Centro de Asistencia del Sindicato Médico del Uruguay. La evaluación realizada del crecimiento de estos niños permite asegurar que mantienen una curva asimilable a los recién nacidos de término. Las patologías más frecuentes que se encuentran en el primer año de vida son los cuadros respiratorios tipo bronquiolitis, broncoespasmo o neumopatías agudas, le siguen el reflujo gastro-esofágico y las hernias inguinales. En la evaluación neuropediátrica a las 40 sesmanas de edad postconcepcional se encontraron alteraciones neurológicas catalogadas como disfunciones menores ya que en la evolución posterior desaparecieron. Ningún niño tuvo un desarrollo anómalo de su perímetro craneano. Si bien la apnea estuvo presente en la mayoría de estos recién nacidos no se tratan de apneas convulsivas y no se repiten más allá de las 34 semanas de edad postconcepcional. En cuanto al seguimiento a los 9 y 12 meses se detectó un caso de parálisis cerebral, el resto evolucionó satisfactoriamente con desarrollo neuropsíquico normal para esa edad